Расширен список тестов после рождения
С 1 апреля 2026 года в России вступают в силу новые правила проведения неонатального скрининга — обязательного обследования всех новорождённых. Как сообщил главный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев, в программу добавлена диагностика двух тяжёлых наследственных заболеваний.
Теперь младенцев будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (болезнь накопления жирных кислот) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (приводящий к нехватке серотонина и дофамина). Оба состояния редкие, но крайне опасные, и без раннего вмешательства приводят к тяжёлой инвалидизации.
Включение этих исследований в скрининг позволит выявлять патологии на доклинической стадии, своевременно начинать терапию и предотвращать необратимые последствия.
